Hace algo más de dos años que escribía sobre la biopsia líquida y el potencial de desarrollo que presentaba. Dos años después, la biopsia líquida es una realidad de la que cada vez tenemos mayor cantidad de reportes. Hace una semana en el New England Journal of Medicine se publicó una revisión sobre este tema y en octubre en JAMA Oncology se publicó un estudio particularmente en pacientes con cáncer de pulmón.
A modo de revisión, en la biopsia líquida se busca detectar en sangre u otro fluido corporal (orina, ascitis, líquido pleural), células que un tumor desprende, fragmentos de ADN tumorales (circulating tumor DNA o ctDNA) o exosomas (vesículas de membrana con ácido nucleico en su interior). El fundamento de la biopsia líquida está en que un tumor desprende células en el torrente sanguíneo, menos de 10 células por mililitro de sangre en pacientes con tumores metastásicos.
Ya comentábamos hace dos años que detectar células tumorales o ctDNA en la sangre, nos permite el estudio de la heterogeneidad tumoral, debido a que no estudiamos sólo un fragmento de tumor como haríamos en una biopsia, si no células que se desprenden de todo el tumor. Otra ventaja es que el ctDNA aparece en sangre antes que la manifestación clínica de la enfermedad, de manera que podría ser un factor determinante a la hora de detectar recurrencias tumorales. También se sabe que una resección tumoral incompleta, puede asociarse a ctDNA en sangre. Así mismo, la respuesta al tratamiento sistémico, podría detectarse precozmente con la detección de ctDNA.
Específicamente en el estudio de JAMA Oncology, se comparan los hallazgos en perfil de alteraciones mutacionales en biopsias de tejido tumoral vs. biopsia líquida en pacientes con cáncer de pulmón con enfermedad avanzada. Se detectaron mutaciones en EGFR, ALK, MET, BRCA1, ROS1, RET, ERBB2 o BRAF en el 35% de los pacientes (113/323). Hubo pacientes que sólo tuvieron biopsias líquidas (94 pacientes) y el 33% tuvo mutaciones presentes. Cuando a las biopsias de tejidos se le sumó la biopsia líquida, se aumentó de 20.5% a 35.8% el porcentaje de pacientes con mutaciones específicas. Esto significa un mayor número de pacientes que son tratables con agentes específicos y potencialmente mejorar su sobrevida.
¿Habrá llegado el momento de considerar a la biopsia líquida como parte del estudio de los pacientes con cáncer de pulmón avanzado, independientemente de la biopsia de tejido? Espero que muy pronto podamos responder preguntas como estas.